希少・難治性疾患を知る
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📓第20回 テイ・サックス病とは Vol.2/全2回
▶️ 小さな変化に気づき、専門的な診療と支援につなげることが重要
テイ・サックス病は、主に脳や神経に影響を及ぼす、まれな遺伝性疾患です。
症状の現れ方や進行の速さは、発症する時期によって異なります。乳児型では、生後数か月までは発達が比較的順調にみえることもあります。しかしその後、発達の遅れや、できていたことが難しくなる「退行」がみられることがあります。また、音に対して過敏に反応する、筋緊張が低下する、けいれんが起こる、視覚や聴覚、嚥下に関する症状が現れることもあります。眼底にみられる「チェリーレッドスポット」は、特徴的な所見の一つとされています。
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