En la sesión de pósters de la jornada #CIBERNeuroRare26 la Dra. Lara Cantarero y el Dr. Gerau Fernández han presentado sus interesantes avances y nuevos resultados en enfermedades neurogenéticas #EnfermedadesRaras #CIBERER #SJD #Neurogenética

El grupo de Neurogenética asiste y participa en la reunión anual CIBER NEURO-RARE 2026 organizada por @CIBER_ISCIII que dio comienzo ayer en El Escorial, iremos compartiendo lo más destacado!! #CIBERNeuroRare26 #Neurogenética #CIBERER #CIBERNED #IMPaCTGenomica

¡Arranca nuevo ciclo de seminarios del grupo de Neurogética! 🧠🧬🔬 Ayer nuestra compañera Clara nos presentó los últimos avances de su investigación sobre Parkinson. ¡Gracias a todas la personas que nos acompañaron! #Neurogenética #Investigación #Parkinson #IRSJD #SJD #CIBERER

🗓️29 de noviembre, Día de Concienciación sobre el Síndrome de Menkes 🧬Un estudio liderado por Francesc Palau, investigador #CIBERER, demuestra que la terapia con elesclomol-cobre mejora el neurodesarrollo en niños con #síndromedeMenkes 🆕ciberisciii.es/noticias/un-t… #CIBER

Thrilled to announce our publication on elesclomol-copper therapy in Menkes disease in @jclinicalinvest . This work shows that targeted copper delivery can rescue neurodevelopment, offering new hope where other treatments have shown limited efficacy 👇 🔗jci.org/articles/view/193107

¡Buenas noticias para la investigación en neuropatías periféricas! 👏 Dos nuevos proyectos han sido otorgados a nuestro grupo! 👇 linkedin.com/posts/neurogene…

La semana pasada, @Bertaestevez_ defendió con éxito su tesis doctoral. Un trabajo fruto de su esfuerzo y del apoyo de nuestro grupo de investigación y Neuromuscular del HSJD. Tesis dirigida por @FrancescPalau4 y Daniel Natera de Benito. Enhorabuena! 💪

🏆Orgullosos de compartir que nuestra IP @janethoenicka ha sido incluida en el ranking 2025 del CSIC, que recoge a las 10.000 investigadoras más citadas en Google Scholar en España. Una muestra objetiva del impacto sostenido de su trabajo científico. 🔗figshare.com/articles/prepri…

🎬 Desde nuestro grupo os invitamos este sábado 28/6 al estreno global online del documental “𝐋𝐚 𝐯𝐢𝐝𝐚 𝐞𝐧 𝐮𝐧𝐚 𝐠𝐨𝐭𝐚” por el 5º Día Internacional del Cribado Neonatal. 🩸Un diagnóstico a tiempo cambia vidas! Horarios España-LATAM y links👇

What an incredible experience at #eshg2025! An inspiring space to grow, exchange ideas, and connect with the global genetics community 🧬 Truly honoured to hear the powerful words of Nobel laureate @kkariko

🧬 Este año en la #ESHG2025 investigadores del Laboratorio de Neurogenética y Medicina Molecular presentaron trabajos relacionados con enfermedades raras, diagnóstico cardiovascular, síndromes malformativos, enfermedades neuromusculares e inteligencia artificial y bioinformática

The Paediatric Clinical Research Unit at SJD Barcelona Children's Hospital youtu.be/9G61wBWtOws?si=UVRR… via @YouTube

🔝Dr. Lara Cantarero @Lara_C_A presented today at the @PNSociety1 Annual Meeting in Edinburgh, sharing our latest findings on redox imbalance at membrane contact sites in GDAP1-related CMT — advancing our understanding of disease mechanisms towards new therapies.

En el enlace de abajo podéis ver la grabación de la interesantísima XI Jornada sobre avances en Enfermedades Raras #IBIMARare del pasado 7 de marzo en el Rectorado @InfoUMA #Málaga. La #investigación es la esperanza en las #EERR💚💜 Viéndola conoceréis los últimos avances en diagnóstico, tratamiento y atención, con expertos nacionales e internacionales y un homenaje al Dr. Pedro Valdivielso, …su legado sigue vivo. El premio @IBIMA_Rare este año, fue para el Dr. Francesc Palau @Palau_Lab💪👏 Info y participantes👇 rarasperonoinvisibles.com/ib… Coordinaron Dra. @rakelyanijaki y Dr. Garcia Ranea @_ibima Enlace👇 vimeo.com/1065863585

#366DiasdeEERR #MasVisibles Hoy empezamos a hacer más visibles las desigualdades del #SNS Centrados en el objetivo de @MasVisibles #CribadoNeonatalAmpliado en #Equidad para 2024 Creamos un hilo "vivo" en el que agradecemos vuestras aportaciones, pacientes y profesionales

Hoy hemos visto el magnífico documental “La vida en una gota” de @pelendinez, donde se refleja una inequidad a nivel nacional, y una certeza: un código postal puede determinar la vida que te toque vivir. #cribadoneonatal #enfermedadesraras @MasVisibles

Volem recordar l’entrevista que el Dr. Francesc Palau · @Palau_Lab, Cap de Grup de Neurogenètica i Medicina Molecular de l’@IRSJD_info va fer al #podcast de #GENera: El presente de la medicina del futuro.👇