Si deseas dar a conocer cualquier tipo de acto en relación a las enfermedades raras puedes hacerlo desde nuestra web rellenando el formulario que se encuentra en: enfermedadesraras.es/agenda/… Los eventos registrados requieren de una aprobación posterior.

eldiariodemadrid.es/articulo… a través de @eldiariodmadrid

El Gobierno de Aragón adelanta el acceso a una terapia innovadora para un paciente con 'piel de mariposa' ante la "falta de alternativas" elperiodicodearagon.com/arag… a través de @periodicoaragon

El caso de Alexandra Peraut, la única niña con progeria en España, cuyo genoma esconde las claves del envejecimiento: “Nos ha enseñado a vivir el momento”. El investigador Manel Esteller @ManelEsteller , que trabaja en el Institut de Recerca de #SantPau desde finales del año pasado, inicia un estudio centrado en niños y adultos jóvenes con síndromes progeroides. @IRSantPau lavanguardia.com/vida/202606… Via @LaVanguardia

“Extremadura se ilumina de verde” por Inma y su familia canalextremadura.es/radio/el…

🔵 Nuria y Javi, madre e hijo, comparten rutina con una enfermedad rara para lograr "una sociedad más inclusiva y empática". Nuria es la madre de Javi, un pequeño diagnosticado con una enfermedad rara llamada síndrome de deleción del cromosoma 6q13q14.2 tododisca.es/discapacidad/nu…

Euskadi abre una nueva vía terapéutica para una enfermedad hepática rara gracias a la investigación pública via @europapress europapress.es/euskadi/notic…

Biogen y Feder se unen para pedir espacios culturales accesibles en enfermedades raras diariofarma.com/2026/06/15/b…

Amaia es una niña de Almería diagnosticada con una enfermedad rara llamada síndrome de Bohring-Opitz -BOS-. Tras ocho años "de esfuerzo, constancia y superación", la pequeña ha podido dar sus primeros pasos de forma autónoma y con seguridad gracias a un exoesqueleto pediátrico. Su familia ha sido quien ha informado de este importante avance de Amaia, asegurando que es un momento "difícil de describir con palabras" y, especialmente, una imagen complicada de olvidar. Estos primeros 'pasitos' de la pequeña son fruto del compromiso y de la dedicación de Amaia y de sus padres, que recuerdan las "innumerables sesiones de terapia, trabajo diario con andador y muchas horas de bipedestación en casa". De este modo, la posibilidad que ha otorgado este exoesqueleto pediátrico permite a Amaia descubrir "nuevas posibilidades de movimiento" y ganar autonomía, confianza y seguridad. También supone un rayo de esperanza hacia el futuro. Es, sin duda, "una recompensa a su dedicación incansable". Y para todas las personas que le acompañan, es "una enorme emoción y una motivación para seguir avanzando", ha estimado su familia. La enfermedad de esta niña andaluza se entiende como "un síndrome extremadamente raro", con apenas 300 casos en el mundo, caracterizado por una mutación en el gen ASXL 1. A punto de cumplir los 8 años de edad, Amaia soplará las velas para que todos sus deseos se hagan realidad. Mientras, sus padres celebran que "la tecnología, cuando se pone al servicio de las personas, puede abrir puertas que parecían inalcanzables".

Un gen oculto que pasó desapercibido durante años explica por fin el origen de este raro trastorno neurológico marca.com/tiramillas/ciencia… #CD99L2

Una vecina de Salceda de Caselas convierte su lucha contra una enfermedad rara en un libro de superación infominho.com/una-vecina-de-… #DéficitdeProlidasa

Fernando Fuentes, el técnico de laboratorio con una enfermedad rara para el que subir escaleras supone una carrera de fondo: "Con 30 años empecé a notar pérdida de fuerza en las piernas" elperiodico.com/es/sociedad/… a través de @elperiodico #AtrofiaMuscularEspinalIV #AMEIV

Especialistas y familias analizan la realidad de los pacientes con ataxia de Friedreich y distrofia de Duchenne somospacientes.com/noticias/…

Jorge, el niño leonés de los 25 únicos de España diariodeleon.es/sociedad/260… #SíndromedeTattonBrown

V Congreso de Investigación en Síndrome de Dravet y Epilepsias Raras aeped.es/formacion/v-congres…

Un ángel custodio nadador contra las enfermedades raras en Oviedo: bracea 25 kilómetros en 12 horas en la piscina del Cristo para recabar fondos para la investigación lne.es/oviedo/2026/06/13/ang… a través de @lanuevaespana

La dura lucha de Álvaro contra la ataxia de Friedreich: “Con 17 años ves cómo tu cuerpo se va apagando” esdiario.com/videos/260613/1…

La Fundación Síndrome de Dravet, reconocida por una publicación sobre una herramienta que evalúa afectaciones neuropsiquiátricas somospacientes.com/noticias/…

Claudia, la joven de Alcalá con el síndrome de la sonrisa 'eterna': "La discriminación se aprende en casa" epe.es/es/madrid/alcala-de-h… a través de @elperiodico_Esp

Hoy, 13 de junio en el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo ⬇️ un.org/es/observances/albini…

El Papa rompe el protocolo en Tenerife para hablar con un joven enfermo de laminopatía elmundo.es/espana/2026/06/12…