Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes
Joined October 2010
- Tweets 638
- Following 301
- Followers 811
- Likes 196
520 Photos and videos
El impulso de las personas que han decidido trabajar de modo voluntario por una causa, ha generado cambios positivos en el 🌎.
Quienes integran las organizaciones y grupos de pacientes y familiares de #EPOF, son un claro ejemplo de lo que el voluntariado puede lograr. 💪
1
2
El Síndrome de Menkes es una enfermedad hereditaria en la cual el cuerpo tiene problemas para absorber el cobre. Afecta el desarrollo tanto mental como físico.
#Menkes
#concientizacion
#comunidadfadepof
2
El Síndrome de Di George (22q11) es una inmunodeficiencia primaria (IDP) con diversas manifestaciones clínicas que puede dar lugar a un abanico de síntomas.
#pacientes
#digeorge
#EPOFargentina
#comunidadfadepof
4
El síndrome de Smith-Magenis es una enfermedad genética que afecta a muchos órganos y sistemas del cuerpo.
#EPOFargentina
#EPOF
1
2
La enfermedad de #Huntington es una enfermedad poco frecuente y se trata de un trastorno hereditario que degenera el sistema nervioso central y, normalmente, se presenta en la edad adulta. La mayoría de las personas desarrolla esta enfermedad entre los 35 y los 50 años.
2
2
Derivado del término latin para “orejas pequeñas”, la microtia es un defecto congénito de la oreja de un bebé. La microtia ocurre cuando el oído externo es pequeño y no está formado correctamente. Ocurre cuando el oído externo falta por completo.
#microtia
#microtiakids
1
5
Dentro de esta enfermedad encontramos dos tipos la Artritis Psoriásica y la Psoriasis Pustulosa Generalizada que por su baja prevalencia son consideradas Enfermedades Poco Frecuentes.
#psoriasis
#psoriasisdiet
#psoriasiswarrior
1
3
La Epidermolisis Bullosa es una EPOF también llamada como “ Piel de Mariposa” y se caracteriza por una extrema fragilidad de la piel provocada por una mutación genética que impide la producción correcta de ciertas proteínas que funcionan de ‘pegamento’ entre las diferentes capas.
5
La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) una enfermedad rara en la cual los glóbulos rojos se descomponen antes de lo normal.
#hemoglobinuriaparoxisticanocturna
#hemoglobinúriaparoxísticanoturna
1
La Deficiencia de Descarboxilasa de L-aminoácidos Aromáticos (AADC) es un trastorno genético poco frecuente que afecta el cerebro, debilita el tono muscular y perjudica el desarrollo de los niños.
#deficienciadeaadc
#deficiênciadeaadc
1
3
El Síndrome de Kabuki es una enfermedad poco frecuente caracterizada por múltiples anomalías congénitas, generadas por mutaciones espontáneas o por herencia autosómica dominante en el gen MLL2 y por deleciones en los genes KMT2D y KDM6A.
#DíaInternacionalDelSíndromeDeKabuki
1
El Síndrome de Phelan-Mc Dermid es una EPOF, generada por la pérdida espontánea de material genético (deleción) del extremo terminal del cromosoma 22q13, generando la mutación del gen SHANK3 que afecta el desarrollo cognitivo y psicomotor, así como la capacidad del habla.
1
4
Las Mastocitosis son un grupo de patologías poco frecuentes causadas por un aumento del número de mastocitos en diversas zonas del cuerpo.
📌 Ante cualquier duda, consulta a tu médico.
#DíaInternacionaldelamastocistosis
.
.
.
#mastocitosis
1
3
El cáncer de mama es una enfermedad poco frecuente, causada por la multiplicación anormal de las células de la mama que forman un tumor maligno. Puede afectar a cualquier mujer. Las posibilidades de que aparezca aumentan con la edad, en especial a partir de los 50 años.
2
4