Cardiologist. Clinical Director of Health in Code; researcher in CNIC and Puerta de Hierro Hospital (Inherited Cardiomyopathies). Owner and creator of Poolsito.
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29 Aug 2025
🚨 Live from #ESCCongress now online in @CircAHA 🚨
ahajournals.org/eprint/IMVYI…
Honored to present our work on Intermediate-Effect Variants (IEVs) in HCM, selected for the Young Investigator Award. 🏆
60% of HCM cases G (-).
Maybe we’ve been looking in the wrong place… 👇🧵
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Juan Pablo Ochoa retweeted
Great discussion on Genetics in #HCM 🫀🧬 by @jpocardio and @fdefrutossemi.
'Do not mix uncertainty with effect'!
The importance of pursuing the genetic cause for #HCM families and reviewing variant classification‼️
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Juan Pablo Ochoa retweeted
Variantes de efecto intermedio en miocardiopatía hipertrófica por el Dr Juan Pablo Ochoa 🧬❤️ @SAC_54 @jpocardio
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Juan Pablo Ochoa retweeted
Mar 19
En medicina (y en la vida), nos encantan las categorías claras.
✅ Positivo vs. Negativo ❌
✅ Leve vs. Grave ❌
✅ Normal vs. Patológico ❌
Pero la realidad rara vez es tan ordenada.
Entre los extremos, hay grises que muchas veces pasamos por alto. Porque incomodan, porque no ofrecen certezas inmediatas.
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Juan Pablo Ochoa retweeted
Gracias @health_in_code por una base de datos que permite
análisis así. Y por supuesto al equipo de cardio y resto de autores!! ❤️🙌🏻 @ivonnecardenasr @jpocardio
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Juan Pablo Ochoa retweeted
24 Dec 2025
Resultados preliminares de una nueva terapia génica en MCH por MYBPC3
secardiologia.es/blog/16151-…
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Juan Pablo Ochoa retweeted
5 Dec 2025
.@peiro_belen: "Las variantes de efecto intermedio emergen como un componente clave en la arquitectura genética de la miocardiopatía hipertrófica, aportando nuevos elementos al modelo clásico centrado en las variantes monogénicas". #BlogSEC @jovenesSEC ow.ly/QxZ350XCARB
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Juan Pablo Ochoa retweeted
1 Dec 2025
🏆 Best Poster Award at M&PD 2025! Such a beautiful setting in Trieste📍and a great chance to connect with colleagues. Proud of the team. #MPD2025 @escardio @cardiopdh @dr_pavia @jpocardio
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Juan Pablo Ochoa retweeted
27 Oct 2025
🫀 ¿Quieres dejar de ver los estudios genéticos como una caja negra y aprender a interpretarlos de forma práctica? 👩💻
Queremos que te sientas seguro al integrar los resultados de un informe genético en el manejo de pacientes con enfermedades cardíacas hereditarias. 🧬
Si estás inscrito a la Reunión Anual de Cardiopatías Familiares de la @SACardiologia, sigue leyendo 👇
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14 Oct 2025
#CUORE25
El Dr Juan Pablo Ochoa 🇦🇷🇪🇸 contándonos el pasado, presente y futuro de la genética CV 🧬🫀
Gracias por participar de #CUORE @jpocardio
Excelente presentación!!
@_RoBlanco
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10 Oct 2025
El próximo martes 14 de oct en CUORE25, “EL” pre congreso #SAC2025 del @imedCV estaremos hablando con @jpocardio acerca de lo actual y lo nuevo en cardiogenetica 🫀 🧬. Los esperamos!!
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18 Sep 2025
V International Workshop on #Cardiomyopathies
Kick-off with #HCM genetics
🔑 Messages @jpocardio @jodieingles27
Do NOT stop at gene negative without considering:
🧬 NGS panel? Genocopies included?
🧬Proband's pretest probability?
🧬Intermediate effect variants?
#HCM future 🔜
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20 Sep 2025
Role of intermediate effect variants in HCM (vatiants that are non-Mendelian with reproducible moderate effect sizes and low penetrance)
ahajournals.org/doi/10.1161/…
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Impressive panel of world experts at the V Internacional workshop on #HypertrophicCardiomyopathy in A Coruña. Connie Benzina, Jodie Inglés, Philipe Charron, James Ware, Juan P Ochoa, Luis López, María Valverde
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Juan Pablo Ochoa retweeted
11 Sep 2025
📰 Los genes asociados a muerte súbita elevan el riesgo de insuficiencia cardíaca en pacientes con miocardiopatía dilatada genética.
Un nuevo estudio en el que ha participado nuestro compañero @jpocardio, ha demostrado que algunas alteraciones genéticas asociadas a la miocardiopatía dilatada, en concreto las que se asocian con arritmias graves y muerte súbita, se relacionan más frecuentemente con complicaciones graves de insuficiencia cardíaca. ➕👇
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3 Sep 2025
Myocardial News Special Episode for the ESC 2025 congress is now available!
#CardioTwitter #ESC2025 open.substack.com/pub/myocar…
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1 Sep 2025
#ESCCongress Great Debate in Damascus - Long-term surveillance for family members in #cardiomyopathies?
@jodieingles27 and @drjamesware with pros and cons of longitudinal follow-up!
Will polygenic risk scores turn gene elusive into gene solved cases?
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30 Aug 2025
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30 Aug 2025
🚨 Nuestro nuevo estudio sobre variantes de efecto intermedio (IEVs) en miocardiopatía hipertrófica ya está en @circaha!
El tema 👇🧵
👉 El 60% de pacientes con HCM siguen sin explicación genética tras la prueba clínica estándar.
🤔 ¿Cuál puede ser el problema?
Quizá buscamos solo variantes mendelianas de alta penetrancia y nos perdemos el resto.
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